论著
Erdheim-Chester病肺累及患者的临床表现和病理特征及基因突变
中华结核和呼吸杂志, 2017,40(08) : 604-610. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-0939.2017.08.012
摘要
目的

探讨Erdheim-Chester病(ECD)肺累及患者的临床表现、病理特征及基因突变状态。

方法

回顾性分析北京协和医院2014年10月至2016年8月收治的4例ECD肺累及患者的临床资料、胸部影像学表现、病理组织形态、免疫表型(EnVision法)和BRAFV600E基因突变情况,并复习相关文献。

结果

4例中男3例,女1例,年龄7~47岁,平均34.5岁。以胸闷、气短及骨痛为主要临床表现。胸部CT显示胸膜增厚或胸腔积液(4/4)、小叶间隔增宽(3/4)、支气管血管束增粗(3/4)、双肺多发性斑片状磨玻璃和实变影(4/4)及囊状影(1/4)等。多发性骨病变是主要的肺外表现,4例均有多处骨病变,累及长骨、颅骨及椎骨等,均表现为多发性骨摄取增高及骨硬化。4例均经胸部组织外科活检证实,取材部位胸膜1例,肺组织2例,前上纵隔肿物1例。病理检查见较多泡沫样组织细胞弥漫浸润,伴纤维组织增生及散在淋巴细胞和浆细胞浸润;免疫组织化学染色示CD68阳性,CD1a阴性。4例实时荧光定量PCR检测BRAFV600E基因突变,结果均为阳性。

结论

该病罕见,临床表现为胸闷、气促,也可无明显的呼吸系统症状。ECD肺累及时病理可见弥漫性沿淋巴管分布的泡沫样组织细胞浸润及纤维化,需要与弥漫性间质性肺疾病及转移性肿瘤相鉴别。常出现胸膜增厚及胸腔积液,同时有多骨硬化病变,检测到BRAFV600E基因突变有助于ECD的诊断。

引用本文: 鲁涛, 王珊, 黄慧, 等.  Erdheim-Chester病肺累及患者的临床表现和病理特征及基因突变 [J]. 中华结核和呼吸杂志,2017,40( 08 ): 604-610. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-0939.2017.08.012
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Erdheim-Chester病(ECD)是一种罕见的非朗格汉斯组织细胞增生症,以泡沫样组织细胞浸润骨组织为特征,常呈对称性长骨骨质硬化。该病首先由Chester[1]于1930年报道,病理主要表现为黄色瘤样泡沫组织细胞浸润及纤维化。检索国内外相关医学文献,迄今为止国内外对ECD的报道仅有500余例[2]。除骨组织外,大约50%的患者可有骨外多脏器系统受累,如中枢神经系统、腹膜后、肾、心血管、肺、眼眶、皮肤、乳腺、鼻腔黏膜以及骨骼肌等[3]。肺是其重要的骨外累及器官,也是影响预后的主要因素,部分患者以呼吸系统症状为主诉。累及肺部的ECD发病率报道不一,约为20%~50%,可能因对肺部病变认识不足,诊断率较低,易误诊为弥漫性间质性肺疾病或癌性淋巴管炎[4]。本文回顾性分析了我院近年来收治的4例累及肺部的ECD病例,复习相关文献,总结ECD累及肺部的临床表现、影像学及病理学特点,旨在加深临床医生对累及肺部ECD的认识。

 
 
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突变
Erdheim-Chester病